Trang chủ · Thư viện · Hiếm muộn
Vỡ mảnh DNA tinh trùng: khi nào cần xét nghiệm
Tóm tắt nhanh
- Vỡ mảnh DNA tinh trùng đo tổn thương ADN bên trong tinh trùng — điều mà tinh dịch đồ thường quy không đo.
- Hướng dẫn AUA/ASRM: không chỉ định xét nghiệm này ở bước đánh giá đầu tiên của cặp đôi vô sinh; nên làm cho nam giới trong cặp đôi sẩy thai liên tiếp.
- Với phương pháp SCSA, ngưỡng 30% chỉ số vỡ mảnh DNA đã được đề xuất; với TUNEL, chưa có một ngưỡng chung duy nhất.
- Vô sinh không rõ nguyên nhân gặp ở khoảng 10–30% cặp vô sinh — một trong những nhóm được cân nhắc làm xét nghiệm này.
Câu trả lời ngắn
Xét nghiệm vỡ mảnh DNA tinh trùng không phải xét nghiệm đầu tay; nó dành cho vài hoàn cảnh cụ thể như sẩy thai liên tiếp, thất bại điều trị lặp lại, vô sinh không rõ nguyên nhân hay giãn tĩnh mạch thừng tinh, khi kết quả có thể đổi hướng điều trị. Hướng dẫn của Hiệp hội Tiết niệu Hoa Kỳ và Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (AUA/ASRM) nói rõ hai điều trái chiều: không nên chỉ định xét nghiệm này trong đánh giá đầu tiên, nhưng nên làm cho nam giới của cặp đôi sẩy thai liên tiếp. Điểm chung của hai lời khuyên là: đo khi kết quả giúp quyết định, không đo cho yên tâm.
Một tinh dịch đồ "bình thường" vì thế không loại trừ được tổn thương ADN, và một chỉ số vỡ mảnh cao cũng không có nghĩa là hết đường có con. Nó là một mảnh thông tin, được đọc cùng tinh dịch đồ, tuổi hai người và lịch sử chờ có thai.
Vỡ mảnh DNA tinh trùng là gì và đo bằng cách nào?
Tổng quan của Cho, Agarwal, Majzoub và Esteves (Translational Andrology and Urology, 2017) mô tả vỡ mảnh DNA là tổn thương ADN của tinh trùng. Các cơ chế được đề xuất gồm đóng gói chất nhiễm sắc bất thường trong quá trình sinh tinh, chết theo chương trình ở giai đoạn cuối của sinh tinh và khi đi qua mào tinh, và stress oxy hoá. Có ba kỹ thuật hay gặp:
- SCSA (xét nghiệm cấu trúc chất nhiễm sắc tinh trùng) đo độ nhạy của ADN với sự biến tính bằng máy đếm tế bào dòng chảy; ngưỡng 30% chỉ số vỡ mảnh đã được đề xuất.
- TUNEL đánh dấu các đoạn ADN bị đứt bằng enzyme; nhiều ngưỡng khác nhau đã được đề xuất, chưa có một con số chung.
- SCD (phân tán chất nhiễm sắc tinh trùng, còn gọi test "Halo") đơn giản nhưng mang tính chủ quan.
Hệ quả thực tế: kết quả từ hai phòng xét nghiệm dùng hai kỹ thuật khác nhau không so sánh trực tiếp với nhau được. Nếu cần làm lại, nên dùng cùng nơi, cùng kỹ thuật.
Bảng: khi nào hướng dẫn nói nên hoặc không nên làm?
| Hoàn cảnh | Hướng dẫn nói gì | Nguồn |
|---|---|---|
| Đánh giá đầu tiên cặp đôi vô sinh | Không nên chỉ định (khuyến cáo mức vừa, bằng chứng mức C) | AUA/ASRM |
| Sẩy thai liên tiếp | Nam giới nên làm nhiễm sắc thể đồ và xét nghiệm vỡ mảnh DNA (mức vừa, C) | AUA/ASRM |
| Giãn tĩnh mạch thừng tinh độ 2–3, tinh dịch đồ bình thường | Được khuyến nghị làm xét nghiệm (mức C) | Cho 2017 |
| Thất bại IUI hoặc thất bại lặp lại với kỹ thuật hỗ trợ sinh sản | Hợp lý để làm, giúp tiên lượng chu kỳ sau (mức C) | Cho 2017 |
| Chỉ số vỡ mảnh cao, vẫn có tinh trùng trong tinh dịch | Có thể cân nhắc dùng tinh trùng lấy từ tinh hoàn (nguyên tắc lâm sàng) | AUA/ASRM |
Nguồn: AUA/ASRM, hướng dẫn chẩn đoán và điều trị vô sinh ở nam giới (các phát biểu 16, 20 và 32); Cho CL, Agarwal A, Majzoub A, Esteves SC. Clinical utility of sperm DNA fragmentation testing: concise practice recommendations. Transl Androl Urol 2017;6(Suppl 4):S366–S373.
Vì sao hướng dẫn không khuyên làm ngay từ đầu?
Có hai lý do. Thứ nhất, phần lớn cặp đôi chưa cần: nhiều người sẽ có thai khi sửa yếu tố đã biết hoặc sau các bước điều trị đầu, không cần biết chỉ số vỡ mảnh. Thứ hai, kỹ thuật đo chưa thống nhất như đã nói ở trên, nên một con số cao hay thấp không phải lúc nào cũng dẫn tới một hành động rõ ràng. Hướng dẫn AUA/ASRM xếp khuyến cáo này ở bằng chứng mức C, nghĩa là dựa trên bằng chứng còn hạn chế.
Điều này đặt ra một nguyên tắc dễ nhớ: chỉ đo khi có ít nhất một hành động có thể thay đổi theo kết quả. Ví dụ: nếu chỉ số cao và bạn đang chuẩn bị ICSI, bác sĩ có thể bàn về tinh trùng lấy từ tinh hoàn. Nếu chưa có hành động nào kèm theo, kết quả chỉ làm thêm lo lắng.
Làm ngay hôm nay: chuẩn bị trước khi hỏi về xét nghiệm này
Vấn đề: hỏi "có cần xét nghiệm vỡ mảnh DNA không" mà chưa có dữ kiện thì bác sĩ khó trả lời cụ thể. Việc cần làm, có số đo:
- Gom đủ 1–2 tờ tinh dịch đồ. Hướng dẫn AUA/ASRM nhấn mạnh các chỉ số thay đổi đáng kể giữa các lần, nên một kết quả bất thường cần làm lại, thường cách khoảng 1 tháng. Mang tất cả tờ kết quả.
- Viết ra 3 yếu tố bạn đo được: số điếu thuốc mỗi ngày, cân nặng và chiều cao (để tính BMI), và số tháng đã cố có thai. Hút thuốc và thừa cân là hai yếu tố có thể sửa được mà Cho và cộng sự nêu trong nhóm nên cân nhắc xét nghiệm.
- Ghi lại tiền sử có thể liên quan: có sẩy thai liên tiếp không (ghi rõ số lần và thời điểm), đã từng được chẩn đoán giãn tĩnh mạch thừng tinh chưa, đã thất bại IUI hay IVF lần nào chưa.
- Nếu bạn muốn làm phần lối sống trong lúc chờ, bài cách cải thiện chất lượng tinh trùng của 9well có kế hoạch luyện tập lâu dài; đừng tự mua thuốc hoặc thực phẩm chức năng mà không hỏi bác sĩ.
Khi nào nên đi khám để hỏi về xét nghiệm này?
Hãy hỏi bác sĩ nếu có một trong các tình huống sau:
- Vợ đã sẩy thai liên tiếp — AUA/ASRM nêu rõ nam giới nên được đánh giá.
- Đã thất bại IUI hoặc IVF nhiều lần mà nguyên nhân chưa rõ. Bài hiếm muộn không rõ nguyên nhân: bước tiếp theo mô tả các bước cùng nhóm này.
- Đã biết giãn tĩnh mạch thừng tinh — nhất là độ 2–3 dù tinh dịch đồ bình thường. Xem thêm bài giãn tĩnh mạch thừng tinh có gây vô sinh không.
- Đã chờ từ 12 tháng trở lên mà chưa có thai (mốc WHO về vô sinh) và tinh dịch đồ lặp lại vẫn bất thường.
Khám thì khám gì?
Thứ tự thường gặp: hỏi bệnh và khám nam khoa; một hoặc nhiều tinh dịch đồ; rồi tuỳ hoàn cảnh mới tới xét nghiệm vỡ mảnh DNA, nhiễm sắc thể đồ (với sẩy thai liên tiếp) hoặc siêu âm bìu (nghi giãn tĩnh mạch). Mẫu tinh dịch cho xét nghiệm vỡ mảnh DNA lấy như cho tinh dịch đồ; bạn cần hỏi nơi làm về thời gian kiêng xuất tinh và kỹ thuật đo, vì điều này quyết định kết quả có so sánh được lần sau hay không. Cách đọc kết quả phụ thuộc vào kỹ thuật, nên đừng tự đối chiếu con số với bài viết trên mạng. Nếu cần ôn cách đọc tờ tinh dịch đồ trước, bài đọc kết quả tinh dịch đồ sẽ giúp.
Câu nên hỏi bác sĩ
- Trong hoàn cảnh của vợ chồng tôi, xét nghiệm vỡ mảnh DNA có làm đổi hướng điều trị không?
- Nơi này dùng kỹ thuật nào (SCSA, TUNEL hay SCD) và ngưỡng nào để đọc kết quả?
- Nếu chỉ số cao, bước đầu tiên bác sĩ đề nghị là gì, và có yếu tố nào tôi sửa được không?
- Khi nào nên làm lại để so sánh, và có cần làm ở cùng nơi không?
- Với chỉ số này, bác sĩ có cân nhắc dùng tinh trùng từ tinh hoàn trong ICSI cho chúng tôi không?
Đọc thêm trong hành trình hiếm muộn
Đây là một mảnh ở chặng đọc kết quả trong hành trình hiếm muộn 5 chặng. Khi muốn một người giải thích tờ kết quả riêng của hai vợ chồng, bạn có thể đặt một buổi nói chuyện riêng tư 20 phút với bác sĩ. Đó không phải buổi khám: bác sĩ giải thích và nói rõ bước tiếp theo, không chẩn đoán và không kê đơn.
Câu hỏi thường gặp
Vỡ mảnh DNA tinh trùng là gì?
Là tổn thương ADN bên trong tinh trùng, do đóng gói chất nhiễm sắc bất thường, chết theo chương trình trong quá trình sinh tinh hoặc stress oxy hoá. Tinh dịch đồ thường quy không đo được chỉ số này.
Ai nên làm xét nghiệm vỡ mảnh DNA tinh trùng?
Hướng dẫn AUA/ASRM khuyên làm cho nam giới của cặp đôi sẩy thai liên tiếp, và không khuyên làm trong đánh giá đầu tiên. Tổng quan Cho 2017 còn nêu giãn tĩnh mạch thừng tinh, vô sinh không rõ nguyên nhân, thất bại IUI hoặc kỹ thuật hỗ trợ sinh sản lặp lại.
Chỉ số vỡ mảnh DNA bao nhiêu là cao?
Với phương pháp SCSA, ngưỡng 30% đã được đề xuất. Với TUNEL, nhiều ngưỡng khác nhau đã được đề xuất và chưa có con số chung. Kết quả từ các kỹ thuật khác nhau không so sánh trực tiếp được.
Chỉ số vỡ mảnh DNA cao thì có con được không?
Chỉ số cao không có nghĩa hết khả năng có con. Bác sĩ có thể bàn tìm yếu tố sửa được, xét phẫu thuật giãn tĩnh mạch ở độ 2–3, kháng oxy hoá hoặc dùng tinh trùng từ tinh hoàn trong ICSI; tác động lên kết quả điều trị chưa chắc chắn với từng biện pháp.
Tinh dịch đồ bình thường có cần làm vỡ mảnh DNA không?
Thường không cần ngay. Xét nghiệm này chỉ hợp lý khi có chỉ định như giãn tĩnh mạch thừng tinh độ 2–3 với tinh dịch đồ bình thường, sẩy thai liên tiếp hoặc thất bại điều trị lặp lại.
Nguồn được dẫn trong bài
- AUA/ASRM — Diagnosis and Treatment of Infertility in Men: guideline
- Cho CL, Agarwal A, Majzoub A, Esteves SC — Clinical utility of sperm DNA fragmentation testing: concise practice recommendations. Transl Androl Urol 2017;6(Suppl 4):S366–S373
- WHO — Infertility (tờ thông tin)
Nội dung này mang tính giáo dục, không thay thế thăm khám. 9well không phải cơ sở khám chữa bệnh, không bán thuốc và không nhận tài trợ từ hãng dược hay đơn vị bán thực phẩm chức năng.